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敲除小鼠是眼睛和皮膚疾病新基因的指南

白化病是一組罕見的遺傳性疾病中最為人所知的,它們可以影響眼睛和皮膚。已經鑒定出一些與這些病癥有關的基因,但許多基因仍然是神秘的。現在,由加州大學戴維斯分校的研究人員領導的研究小組已經在基因定位“敲除”小鼠的篩選中發現了數十種基因突變。作者希望8月1日發表在“科學報告”上的這項工作將成為專門研究遺傳性疾病的臨床醫生的資源。

“這些小鼠數據可能是臨床醫生感興趣的,特別是那些沒有已知遺傳原因的患者,”加州大學戴維斯分校醫學院眼科副教授,該論文的通訊作者Ala Moshiri說。

皮膚,眼睛和神經組織是相互關聯的,因為它們都是從相同的早期胚胎組織發育而來的。另一組與白化病不同的稀有眼和皮膚病,稱為phakomatoses,也是由遺傳自父母遺傳改變或在胚胎發育早期偶然發生的遺傳改變引起的。

白化病人和動物的頭發,皮膚和眼睛都缺乏色素。色素損失的程度各不相同,可能取決于所引起的遺傳變化。一些白化病人完全缺乏色素;在規模的另一端,一些具有“金發”色彩的人可能患有輕微的白化病。

已知有與人類白化病有關的基因,但并非所有病例都有明確的遺傳原因。

實驗室鼠標是人類遺傳學的模型

Moshiri,Bret Moore,居住在加州大學戴維斯分校獸醫醫學教育醫院和一個國際團隊的同事們,搜索了由國際小鼠表型聯合會(IMPC)為皮膚,毛發或色素沉著異常的動物創建的基因敲除小鼠的公共數據庫。然后他們交叉檢查那些也有眼部缺陷的人。這產生了影響皮膚和眼睛器官系統的52種基因的清單,其中35種以前是未知的。

“我希望這些基因中的大多數會在人類中引起類似的問題,”Moshiri說。

IMPC是一項國際性工作,包括加州大學戴維斯分校的小鼠生物學計劃。IMPC合作者創造了具有靶基因缺失的小鼠(“敲除”小鼠)并檢查其效果。到目前為止,該聯盟已經為大約6,000個基因產生了敲除小鼠品系,其中超過5,000個基因在11個身體系統中被表征或表型化。

識別與特定疾病相關的小鼠基因可以幫助鑒定人類中的等同基因。在2019年對整個人類基因組進行測序相對容易,但是研究哪種遺傳變化與特定疾病或疾病有關,要困難得多,因為人類的遺傳變異很大。

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