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有史以來最大的研究發現了癲癇基因的聯系

來自奧斯汀健康和墨爾本大學的研究人員和患者參與了有史以來最大規模的研究,研究癲癇患者的基因序列。

本周發表在“美國人類遺傳學雜志”上的國際研究涉及全球近18,000人,并發現了與癲癇風險較高相關的罕見遺傳變異。

奧斯汀健康癲癇主任兼墨爾本大學的獲獎者教授Sam Berkovic教授表示,該研究發現,嚴重形式的癲癇和不太嚴重的疾病形式存在遺傳聯系。

“全世界約有5000萬人患有癲癇癥,這種情況會導致大腦中過度電活動引起的反復癲癇發作,”Berkovic教授說。

“癲癇有多種不同的形式,從不太常見的變異,如發育和癲癇性腦病,導致嚴重癥狀,到其他,不太嚴重的形式,如遺傳性全身性癲癇和非獲得性局灶性癲癇,占多達40%的情況。

“這項研究很重要,因為我們越了解與癲癇有關的基因,我們就能越好地定制治療方法以減輕癥狀,讓患者過上更積極的生活。”

該研究匯集了來自世界各地的200多名研究人員,以更好地了解該疾病的遺傳學。

研究人員利用測序技術觀察了來自歐洲,北美,澳大拉西亞和亞洲37個地點的17,606人的基因,發現了與嚴重和不太嚴重的癲癇形式相關的罕見遺傳變異。

臨床數據的協調發生在墨爾本,由本杰明尼爾博士領導的波士頓Broad研究所進行的基因測序。

來自奧斯汀健康和墨爾本大學的1370名患者參與了這項研究,該研究比以往任何研究癲癇患者基因測序的研究都要大五倍。

“基因測序顯著提高了我們對近年來與癲癇相關的危險因素的理解,”Berkovic教授說。

“這項研究表明,越來越不嚴重的疾病形式具有相似的遺傳特征,我們越了解這些特征,我們就越有可能個性化我們給予患者的護理。

“已經有計劃在明年將研究規模擴大一倍,以進一步探索與癲癇有關的遺傳變異的重要性。”

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